Test genetic la naștere ar putea identifica copiii cu risc ereditar de cancer

Un studiu publicat în Nature Communications arată că testarea genetică țintită la nou-născuți poate detecta variante patogene în 11 gene asociate predispoziției la cancere pediatrice. Cercetătorii de la Institutul de Cancer Dana-Farber au analizat probe de sânge de la 1.948 de copii născuți în Michigan, identificând variante la 6,8% dintre cei care au dezvoltat ulterior tumori până la 8 ani. Autorii susțin că detectarea timpurie ar permite supraveghere adaptată riscului, dar ridică probleme etice, psihologice și de supradiagnosticare.

Pe scurt

• Echipa Dana-Farber a analizat probe de sânge recoltate la naștere de la 1.948 de copii născuți în Michigan între 1987 și 2020 care au dezvoltat tumori până la 8 ani.
• Un panel de 11 gene (RB1, TP53, SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, PHOX2B, ALK) a fost secvențiat; variante patogene/probabil patogene au fost găsite la 132 de copii (6,8%).
• Cercetătorii estimează că aproximativ 1 din 27.000 de nou-născuți va dezvolta până la 8 ani un cancer asociat uneia dintre variantele studiate, frecvență comparabilă cu boli deja incluse în…
• Identificarea precoce ar putea permite supraveghere și diagnostic în stadii incipiente (ex.: detectarea retinoblastomului pentru tratament cu laser), reducând tratamente agresive.
• Autorii avertizează asupra provocărilor: interpretarea genetică, acceptarea părinților, suferința psihologică, povara supravegherii și riscul supradiagnosticării