boală rară

Anii fără diagnostic agravează bolile rare, spune un medic genetician

Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician la MedLife Piatra Neamț, explică cum "odiseea diagnostică" prelungește suferinţa pacienţilor cu boli rare şi cum secvenţierea genetică poate schimba prognosticul. Articolul prezintă date Orphanet şi EURORDIS despre prevalenţă şi timpii medii de diagnostic, precum şi cazul unui băiețel de 5 ani diagnosticat cu boala Niemann‑Pick după investigaţii genetice şi enzimatice.

Brașov: mamă povestește despre fiica diagnosticată cu sindrom Ehlers-Danlos

O mamă din Brașov descrie copilăria fiicei sale, diagnosticată în Statele Unite cu sindromul Ehlers-Danlos, o boală rară care provoacă fragilitate cutanată și sângerări frecvente. Ea povestește despre sarcina cu risc, primele semne clinice apărute în primii ani și dificultatea de a obține recunoașterea și îngrijirea necesare pentru o boală cu manifestări vizibile parțial.